“不止罕见”：从特效药到AI大模型，罕见病诊疗迎来新突破

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的不止罕见疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、从特慢性病，效药新突将信将疑网常常危及生命。模型每年2月的病诊最后一天是“国际罕见病日”，这是疗迎一个旨在提高公众对罕见病认知、呼吁社会关注罕见病患者及其家庭的不止罕见重要日子。今年“国际罕见病日”的从特主题是“More than you can imagine”（“不止罕见”）。

　　临近“国际罕见病日”，效药新突上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）传来消息，模型该院为一名软骨发育不全患儿申请的病诊临时进口特效药“伏索利肽”近日获批。这是疗迎上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品。软骨发育不全是不止罕见将信将疑网一种由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，全球发病率约3.72—4.60/10万出生人口。从特患者主要表现为短肢型侏儒症，效药新突并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。据悉，“伏索利肽”的临时紧急进口申报工作于去年10月开展，这一案例对于今后治疗罕见病具有重大意义。

　　罕见病患者的用药保障方面，最新的医保药品目录调整共新增91个药品，其中肿瘤用药26个（含4个罕见病）、糖尿病等慢性病用药15个（含2个罕见病）、罕见病用药13个。2024年12月12日，第十批国家组织药品集中带量采购产生拟中选结果，马昔腾坦片是当前新一代治疗罕见病肺动脉高压的药物，其中选为患者治疗提供更多选择。

　　复旦大学附属华山医院罕见病中心主任赵重波教授近日表示，罕见病不仅是一个学科，更是一整套的服务体系。越来越多的信息显示，在这一体系中，人工智能（AI）技术的引入为罕见病的诊断、治疗和管理提供了新的可能性。据北京协和医院公众号消息，2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。“‘协和·太初’罕见病AI大模型，基于我国罕见病知识库多年积累和中国人群基因检测数据研发，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。”北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬介绍。2月25日，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示，北京儿童医院已将国内首个“AI儿科医生”纳入疑难罕见病会诊，采用“AI儿科医生+多学科专家”双医并行会诊模式。（中国经济网记者 韩璐）

（责任编辑：郭文培）

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